先看数据——焦作子宫内膜癌分子分型检测的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。
检测速览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元(2026年更新)
具体检测什么
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对手术组织石蜡贴片样本进行36个基因的全外显子及热点区域检测。覆盖TCGA分子分型核心基因:POLE外切酶域(exon9-14)、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM(MMR基因)、TP53,以及CTNNB1 exon3、KRAS/PIK3CA热点DNA变异,同时分析MSI状态的34个微卫星位点。此外完整检测ARID1A、PTEN、PIK3R1、FBXW7、FGFR2、ERBB2、ESR1、PGR、BRCA1、BRCA2等驱动基因及可靶向基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。能精准划分POLE突变型、MSI-H型、CN-H型、CN-L型四种分子亚型,评估预后(POLE突变型5年OS>95%,CN-H型约50%),指导PD-1治疗、靶向用药(PI3K/mTOR抑制剂、HER2抑制剂等)及林奇综合征胚系筛查。不覆盖深部内含子、UTR区域,CNV灵敏度有限,极低比例嵌合体可能漏检。
谁需要做这个检测
- 所有新诊断的子宫内膜癌患者,需明确分子分型以指导辅助治疗强度
- 手术后需辅助治疗决策的患者,根据TCGA分型估测是否需强化治疗
- 复发或转移性子宫内膜癌患者,评估PD-1免疫治疗及靶向用药机会
- 年轻(<50岁)或家族史阳性患者,筛查林奇综合征并指导遗传咨询
- 考虑免疫治疗(帕博利珠单抗等PD-1药物)的患者,MSI-H状态为强适应证
- 临床诊断为子宫内膜癌但病理类型不典型者,需分子分型辅助预后分层
怎么做这个检测
- 临床医生评估患者适应症并开具检测申请单
- 病理科调取存档的石蜡包埋组织块或切片,核对标本信息
- 填写知情同意书,确认患者知情并同意检测范围及遗传报告告知
- 将蜡块或切片寄送至检测实验室(本地可安排专人取件,外地邮寄)
- 实验室进行核酸提取、文库构建、NGS上机测序(36基因靶向panel)
- 生物信息学分析:变异检测、TCGA分子分型流程(POLE→MSI→TP53→CN-L)
- 报告生成:包含TCGA分型、MSI状态、36基因变异列表及用药/遗传解释报告
- 报告发送:电子版10个工作日内发送至主治医师,纸质版邮寄至焦作患者指定地址
焦作子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
焦作解放万核医学检测中心
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河南其他子宫内膜癌分子分型检测机构:
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资质: 三级甲等 / 综合医院
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高频问答
问: 报告上TCGA分型里的CN-H型是不是就是TP53突变型?
是的,CN-H型(高拷贝型)几乎都伴有TP53突变,所以TCGA分型流程中,POLE和MSI阴性后检测到TP53突变就归为CN-H型。该型预后最差,约15-20%患者属于此型,需要强化辅助治疗。
问: 我才26岁,还没结婚,做这个检测会影响我未来生育规划吗?
不影响。检测使用的是手术后组织样本(石蜡片/蜡块),无需额外穿刺。TCGA分子分型结果会帮助医生判断复发风险,指导是否可采取保守治疗以保留生育功能。同时,若检出林奇综合征胚系突变,可提前规划辅助生殖技术阻断遗传,与您的婚育计划不冲突。
问: 我在焦作,做完手术后多久能拿到报告?需要送什么样本?
报告周期为10个工作日。您需要提供手术组织样本,可选石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织(四选一),也可以选择全血或唾液(二选一)用于胚系对照。建议术后尽快将组织样本送至我们分子诊断专科进行检测,以确保DNA质量。
问: 我需要复查时再做一次这个检测吗?
一般无需重复检测。本检测基于手术或活检组织,结果反映肿瘤的分子特征,通常在整个病程中相对稳定。若出现复发或转移,且临床医生怀疑肿瘤分子特征发生改变(如新发耐药突变),可能会建议重新检测。具体请听从主治医生结合病情判断。
问: 我是复发转移的子宫内膜癌患者,做这个检测能指导后续治疗吗?
非常适合。检测结果可明确MSI状态:约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型,是PD-1单抗(如帕博利珠单抗)的强适应证。同时,36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因,可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外,还提供胚系突变信息,帮助评估遗传风险。
问: 我在焦作,这个检测能发现CNV(拷贝数变异)吗?
可以。本检测方法为NGS,覆盖36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,因此能够发现拷贝数变异。但NGS对CNV的灵敏度有一定限制,报告会如实呈现检测结果。具体送检流程和样本要求,请咨询我们在焦作的合作服务点。
检测前须知
- 本检测限用于已确诊子宫内膜癌的患者,不适用于健康人群的癌症筛查
- 需给出手术或活检后的石蜡包埋组织切片(FFPE),样本质量直接影响检测成功率
- POLE突变仅限于外切酶域(exon9-14),其他区域突变不改变分子分型
- MSI-H结果需结合MMR免疫组化(IHC)或胚系检测综合确认林奇综合征
- 胚系突变(如BRCA、MMR基因)的发现可能对亲属有遗传可能性,建议遗传咨询
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案需由主治医师结合病理及临床特征综合制定
- 报告周期10个工作日为实验室收到合格样本后计算,邮寄时间不包含在内
- 本检测不覆盖全基因组、全外显子或RNA融合,其他罕见变异可能遗漏